每年2月的最后一天为国际罕见病日，今年2月28日是第16个“国际罕见病日”。今年的主题是“让罕见被看见，点亮你的生命色彩”，旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。
2月28日上午，国家区域医疗中心上海儿童医学中心贵州医院、贵州省人民医院在省医门诊大厅开展了主题为“因罕而聚 为爱同行”的国际罕见病日多学科义诊及免费基因筛查活动。
“医生，我家小孩注意力最近不太集中，视力也下降不少……”
【资料图】
“我们应该怎么判断孩子是不是多动症，他老是坐不住……”
义诊刚开始，来自上海儿童医学中心贵州医院呼吸内科，贵州省人民医院儿科、产前诊断中心的十余名专家桌子前就挤满了前来问诊的孩子家长。
国家区域医疗中心上海儿童医学中心贵州医院呼吸内科主任医师袁姝华接受记者采访时表示，虽然在新生儿期发病率在万分之一以下的疾病才能称之为儿童罕见病，但由于我国人口基数大，患有儿童罕见病的群体并不算少，加之大部分的儿童罕见病在早期就会有明显疾病表现，因此早发现并及时治疗就能够获得较好的愈后效果，今天义诊的目的之一就是对这类患儿进行有效筛查。
省医产前诊断中心主任黄盛文告诉记者：“目前，罕见病的种类已经超过七千多种，在日常的诊断中很难做到有效筛查，此次义诊的举办集中了多学科专家，提供基因检查正是为了精准筛查罕见病，同时也为患者减轻负担。”
记者了解到，此次义诊将不限名额免费提供罕见病基因wes（全外显子组基因测序）和cnv-seq（基因组拷贝数变异测序）联合检查，提前排查致病基因。特别针对儿童生长发育、行为发育以及体态异常等病症给予了更多关注。此外，义诊还提供了限额免费的遗传病携带者基因筛查和不孕不育基因筛查等福利，让前来咨询的患者感受到国家区域医疗中心上海儿童医学中心贵州医院和贵州省人民医院的真切关怀。
当日，国家区域医疗中心上海儿童医学中心贵州医院、贵州省人民医院专家团队有序开展义诊工作，耐心倾听患者的病情介绍，细致地询问相关患者病情、仔细分析患者携带的疾病资料，并根据需要现场进行多学科诊治，给予患者及家属详尽的合理化诊治意见及生活注意事项。
延伸阅读：
罕见病是指那些发病率极低的疾病，如“渐冻人”（肌萎缩侧索硬化）、血友病、强直性肌营养不良、先天性肌强直、脊髓性肌萎缩症、帕金森病（青年型、早发型）、全身型重症肌无力等，共121种（2018年国家卫健委等发布《第一批罕见病目录》）。统计数据显示，全球有超3亿罕见病患者，而中国约有2000万，其中70%在儿童期就已经发病，儿童期的诊断至关重要。
贵州日报天眼新闻记者冷赛楠
编辑 熊江睿
二审 徐微微
三审 刘丹